La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona manifieste los signos y síntomas…
El diagnóstico de la coartación aórtica puede involucrar varias pruebas y procedimientos para evaluar la estructura y la función del corazón, así como la presencia de obstrucción en la aorta.…
La piel es un órgano que, a pesar de su extensión e importancia por la gran cantidad de funciones que desempeña, es aun es mal comprendido, y muchas veces maltratado…
La coartación aórtica, si no se trata, puede llevar al desarrollo de insuficiencia cardíaca, especialmente en lactantes y personas de mayor edad. La insuficiencia cardíaca ocurre cuando el corazón no…
La coartación de la aorta es una malformación cardiovascular congénita caracterizada por un estrechamiento localizado de la aorta, habitualmente situado en la región próxima a la inserción del conducto arterioso…
El síndrome del X frágil es un trastorno del neurodesarrollo producido, en la gran mayoría de los casos, por una expansión patológica de repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina en la región…
La coartación aórtica es una afección en la cual la aorta, la principal arteria que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, presenta un estrechamiento o constricción…
En la coartación de la aorta, los síntomas suelen no aparecer en los lactantes y, en muchos casos, la condición no causa problemas significativos hasta que se desarrolla hipertensión arterial.…
Las indicaciones para la intervención en casos de estenosis de la válvula pulmonar se clasifican en diferentes categorías según las recomendaciones médicas. La clase I indica que la intervención está…
El término "astrocito" deriva de las palabras griegas "astron" que significa estrella y "kutos" que se traduce como célula. Esta designación se debe a la morfología característica de estas células…
La importancia de los estilos de vida saludables y de la salud pública en la prevención de enfermedades crónicas y transmisibles se sustenta en una convergencia sólida de evidencia epidemiológica,…
Los extraordinarios avances en la ciencia y en la práctica de la medicina han transformado de manera profunda la carga global de enfermedad al modificar simultáneamente los determinantes biológicos, tecnológicos,…
Las intervenciones de salud pública implementadas a nivel poblacional, entre las que destacan la vacunación sistemática, el cribado de factores de riesgo y el tratamiento de condiciones como la hipertensión…
El principio fundamental de la medicina interna establece que el diagnóstico no debe limitarse a la mera identificación descriptiva de signos y síntomas, sino que ha de constituir una explicación…
Las vacunas basadas en ARN mensajero (ARNm) constituyen un cambio paradigmático en la inmunoprofilaxis contemporánea debido a que trasladan el principio activo inmunógeno desde el nivel proteico convencional hacia una…
La terapia celular adoptiva con linfocitos T modificados genéticamente para expresar receptores de antígeno quimérico constituye un cambio paradigmático en la biomedicina contemporánea porque integra, en un mismo sistema terapéutico,…
El tratamiento con hormona de crecimiento en el contexto del Síndrome de Prader-Willi representa una de las intervenciones endocrinológicas más relevantes y fisiopatológicamente coherentes dentro del manejo integral de esta…
La deficiencia de hormona de crecimiento constituye la indicación clínica más establecida, mejor respaldada por evidencia científica y más ampliamente aceptada para el uso terapéutico de la hormona de crecimiento…
El crecimiento óseo no es un fenómeno puramente mecánico ni exclusivamente determinado por la disponibilidad de sustratos minerales, sino que constituye un proceso biológico altamente coordinado en el que convergen…
El desarrollo del esqueleto en los vertebrados constituye un proceso profundamente informativo desde el punto de vista evolutivo, ya que no solo implica la formación de estructuras de sostén, sino…