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Regulación epigenética de la expresión génica
La relación entre el ADN y los distintos fenotipos que observamos en las células de un organismo es un tema de gran relevancia en la biología, y su comprensión nos…
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Trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia
Los trastornos monogénicos o cromosómicos con alta penetrancia representan una categoría distinta de enfermedades genéticas desde una perspectiva clínica, destacándose por su vínculo directo y claro con mutaciones específicas en…
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¿Cómo se determinan los fenotipos?
La complejidad detrás de la determinación de los fenotipos, es decir, las características observables de los seres vivos, es un fenómeno que va mucho más allá de la influencia de…
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Papel de factores genéticos en el desarrollo de enfermedades
La premisa subyacente en el análisis de la etiología de los trastornos sostiene que ninguno de ellos se halla completamente determinado por factores genéticos exclusivos ni por influencias no genéticas…
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams, también denominado síndrome de Williams-Beuren, es una enfermedad genética congénita y multisistémica que afecta al desarrollo cardiovascular, neurológico, cognitivo, endocrino y conductual. Se caracteriza por una…
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Genes involucrados en la determinación del sexo genético
El desarrollo de los órganos sexuales en los mamíferos es un proceso altamente complejo y altamente regulado que involucra una interacción delicada entre diversos factores genéticos y moleculares. Aunque la…
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¿Cuáles son los tipos de ARN?
El ARN constituye una familia extraordinariamente heterogénea de moléculas cuya diversidad no puede explicarse mediante una sola clasificación. Aunque tradicionalmente se enseñan tres categorías principales, ARN mensajero, ARN de transferencia…
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¿Qué determina el sexo genético?
La determinación del sexo genético en la fecundación está influenciada por la presencia o ausencia del cromosoma Y en los gametos masculinos (espermatozoides). Este proceso es clave para establecer si…
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Genética y enfermedad
La determinación de la estructura y función del genoma representa uno de los logros científicos más destacados del siglo XX. Este hito se refiere al esfuerzo y los avances en…
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Conceptos básicos de genética
Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de…