¿Qué es la cistinuria?
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¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, ocasionada por defectos en las moléculas transportadoras del borde apical en cepillo de las células del túbulo renal proximal y del intestino delgado.…
¿Qué es una anomalía congénita?
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¿Qué es una anomalía congénita?

Una anomalía congénita, también conocida como malformación congénita o defecto de nacimiento, se refiere a una condición o característica anormal presente en un individuo desde el momento de su nacimiento.…
¿Qué es el síndrome de Apert?
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¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara, así como también las extremidades. La…
La genética humana y su aplicación médica
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La genética humana y su aplicación médica

La genética humana se centra en el estudio de los genes individuales, explorando su participación y función en las enfermedades, así como su modo de herencia. Este campo de estudio…
¿Qué es la fenilcetonuria?
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¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta condición se produce cuando una…