¿Qué determina el sexo genético?
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¿Qué determina el sexo genético?

La determinación del sexo genético en la fecundación está influenciada por la presencia o ausencia del cromosoma Y en los gametos masculinos (espermatozoides). Este proceso es clave para establecer si…
Genética y enfermedad
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Genética y enfermedad

La determinación de la estructura y función del genoma representa uno de los logros científicos más destacados del siglo XX. Este hito se refiere al esfuerzo y los avances en…
Conceptos básicos de genética
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Conceptos básicos de genética

Mendel Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características hereditarias hace más de 150 años. Las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen al estudio de…
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), anteriormente conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno autosómico dominante que afecta el desarrollo de la vasculatura. Esta condición genética se caracteriza por la…
Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se transmite de manera autosómica dominante. Esta forma de herencia implica que una sola copia alterada del gen…
Trastornos del metabolismo de la homocisteína
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Trastornos del metabolismo de la homocisteína

Los pacientes que presentan evidencia clínica y angiográfica de enfermedad arterial coronaria (EAC), junto con enfermedades cerebrovasculares, vasculares periféricas y tromboembolismo venoso (TEV), tienden a tener niveles más altos de…
Enfermedad de Gaucher
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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona manifieste los signos y síntomas…
Síndrome del X Frágil
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Síndrome del X Frágil

El síndrome del X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que constituye, después del síndrome de Down, la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. Aproximadamente…