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Clasificación de las variaciones en el número de copias
Las Variaciones en el Número de Copias (CNV, por sus siglas en inglés) representan un fenómeno genómico caracterizado por cambios a gran escala en la cantidad de ADN en un…
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Detección de variaciones genómicas
Desde hace bastante tiempo, se ha sido consciente de que los genomas pueden presentar variaciones significativas en la cantidad y disposición del ADN, y esto ha sido observado mediante análisis…
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¿Qué son los retrotransposones?
Los retrotransposones son secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse dentro del genoma mediante un proceso de transcripción inversa, lo que implica la conversión de su ADN en…
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¿Qué son las Repeticiones en tándem?
Las repeticiones en tándem son secuencias repetitivas de ADN que aparecen una al lado de la otra en el genoma. Imagina estas repeticiones como copias duplicadas que se colocan una…
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¿Qué son la deleciones, inserciones e indels?
Aunque las deleciones, inserciones e indels son menos frecuentes que las variantes de un solo nucleótido, su relevancia reside en su capacidad para alterar de manera sustancial la información genética,…
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Variantes de un solo nucleótido y otras variantes menores
Las variantes de un solo nucleótido (SNV) constituyen alteraciones genómicas fundamentales al implicar el cambio de un único nucleótido en una posición específica. Dentro de estas, las variantes no sinónimas…
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Evaluación del riesgo genético
La evaluación del riesgo genético tiene como objetivo fundamental la identificación temprana de individuos susceptibles a desarrollar una enfermedad, incluso antes de que se manifiesten signos o síntomas clínicos. Este…
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Estratificación genómica de las enfermedades
La aplicación de la genómica en la práctica médica se extiende hacia la estratificación de enfermedades, un proceso que implica categorizar a los pacientes con base en sus características genéticas…
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Pruebas genéticas en el desarrollo de tratamientos
Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en la personalización de los tratamientos farmacológicos al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo. Este enfoque se traduce en…
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¿Qué es la Herencia no mendeliana?
Los mecanismos complejos de herencia no mendeliana contribuyen a la diversidad de presentaciones clínicas de trastornos genéticos y complican la comprensión y diagnóstico de estas condiciones en contextos familiares. La…