¿Qué son las Mutación y variantes?
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¿Qué son las Mutación y variantes?

La mutación es un fenómeno crucial en la biología molecular que se refiere al proceso de cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este cambio puede ocurrir de diversas…
¿Qué es un abordaje genómico?
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¿Qué es un abordaje genómico?

Un abordaje genómico es un enfoque integral que aprovecha las tecnologías de secuenciación y análisis genético para comprender la información genética de un organismo. Desde la medicina de precisión hasta…
Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros
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Abordajes genómicos de los trastornos genéticos raros

Los abordajes genómicos de los trastornos  raros constituyen una estrategia avanzada en la medicina que se centra en la aplicación de conocimientos genómicos para mejorar significativamente tanto el diagnóstico como…
síndrome de Klinefelter
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¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética que se caracteriza por una trisomía congénita de los cromosomas sexuales masculinos. En lugar de tener la configuración cromosómica XY típica…
¿Cómo se determinan los fenotipos?
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¿Cómo se determinan los fenotipos?

La complejidad detrás de la determinación de los fenotipos, es decir, las características observables de los seres vivos, es un fenómeno que va mucho más allá de la influencia de…