El síndrome del X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que constituye, después del síndrome de Down, la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. Aproximadamente…
La coartación aórtica es una afección en la cual la aorta, la principal arteria que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, presenta un estrechamiento o constricción…
En la coartación de la aorta, los síntomas suelen no aparecer en los lactantes y, en muchos casos, la condición no causa problemas significativos hasta que se desarrolla hipertensión arterial.…
Las indicaciones para la intervención en casos de estenosis de la válvula pulmonar se clasifican en diferentes categorías según las recomendaciones médicas. La clase I indica que la intervención está…
El término "astrocito" deriva de las palabras griegas "astron" que significa estrella y "kutos" que se traduce como célula. Esta designación se debe a la morfología característica de estas células…
El daño neuronal, una condición que puede manifestarse de diversas maneras, tiene una correlación intrincada con una variedad de alteraciones subcelulares en los orgánulos y en el citoesqueleto neuronal. Estas…
La hipercolesterolemia familiar constituye un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que afectan de manera significativa el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol LDL. Estas condiciones pueden…
La coartación de la aorta es una anomalía congénita en la que se produce un estrechamiento localizado de la aorta, específicamente en la región del arco aórtico, justo distal al…
La ecocardiografía/Doppler es el estudio diagnóstico más indicado en casos de estenosis de la válvula pulmonar. Este examen permite obtener información detallada sobre la estructura y función de la válvula,…
La estenosis de la válvula pulmonar es una afección en la cual la válvula pulmonar, que se encuentra entre el ventrículo derecho del corazón y la arteria pulmonar, se estrecha…
La gastroparesia y la obstrucción intestinal crónica pseudo-obstructiva son trastornos crónicos que se caracterizan por la presencia de síntomas y signos intermitentes, fluctuantes y de intensidad variable que simulan una…
La dilatación masiva espontánea del ciego y del colon proximal es un fenómeno que puede presentarse en diversos contextos clínicos en pacientes hospitalizados, y es una condición que puede desencadenar…
El íleo es una condición patológica que se caracteriza por una disfunción en la motilidad intestinal, específicamente la pérdida de la peristalsis en el intestino, en ausencia de cualquier obstrucción…
El dimorfismo sexual es un término que se refiere a las diferencias morfológicas, anatómicas y fisiológicas entre los individuos de diferentes sexos en una especie. Estas diferencias pueden ser evidentes…
El diagnóstico por imagen desempeña un papel fundamental en la evaluación de las enfermedades pulmonares. Si bien la radiografía de tórax y la tomografía computarizada (TC) siguen siendo los métodos…
La lactasa es una enzima presente en el borde en cepillo de las células epiteliales del intestino delgado, especialmente en las microvellosidades. Esta enzima cumple una función crucial en la…
El desarrollo de los órganos sexuales en los mamíferos es un proceso altamente complejo y altamente regulado que involucra una interacción delicada entre diversos factores genéticos y moleculares. Aunque la…
La tomografía computada torácica, en sus diversas modalidades, ha adquirido un papel central e insustituible en la evaluación de las enfermedades del tórax, desplazando en muchos contextos el rol tradicionalmente…
El intestino delgado normalmente contiene una cantidad limitada de bacterias, debido a la acción de mecanismos de defensa como la secreción de ácido gástrico y el tránsito intestinal, que limitan…
La enfermedad de Whipple es una patología rara, compleja y multisistémica, que se caracteriza por una infección crónica causada por la bacteria Tropheryma whipplei. Esta enfermedad se presenta con una…