La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona manifieste los signos y síntomas…
El diagnóstico de la coartación aórtica puede involucrar varias pruebas y procedimientos para evaluar la estructura y la función del corazón, así como la presencia de obstrucción en la aorta.…
La piel es un órgano que, a pesar de su extensión e importancia por la gran cantidad de funciones que desempeña, es aun es mal comprendido, y muchas veces maltratado…
La coartación aórtica, si no se trata, puede llevar al desarrollo de insuficiencia cardíaca, especialmente en lactantes y personas de mayor edad. La insuficiencia cardíaca ocurre cuando el corazón no…
La coartación de la aorta es una malformación cardiovascular congénita caracterizada por un estrechamiento localizado de la aorta, habitualmente situado en la región próxima a la inserción del conducto arterioso…
El síndrome del X frágil es un trastorno del neurodesarrollo producido, en la gran mayoría de los casos, por una expansión patológica de repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina en la región…
La coartación aórtica es una afección en la cual la aorta, la principal arteria que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, presenta un estrechamiento o constricción…
En la coartación de la aorta, los síntomas suelen no aparecer en los lactantes y, en muchos casos, la condición no causa problemas significativos hasta que se desarrolla hipertensión arterial.…
Las indicaciones para la intervención en casos de estenosis de la válvula pulmonar se clasifican en diferentes categorías según las recomendaciones médicas. La clase I indica que la intervención está…
El término "astrocito" deriva de las palabras griegas "astron" que significa estrella y "kutos" que se traduce como célula. Esta designación se debe a la morfología característica de estas células…
La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) es una condición oftalmológica caracterizada por una pérdida visual repentina debido a una perfusión inadecuada de las arterias ciliares posteriores, las cuales suministran la…
La neuropatía óptica inflamatoria (NOI) es una condición oftalmológica caracterizada por la inflamación del nervio óptico, que puede manifestarse de diversas maneras y está asociada con una variedad de enfermedades…
La anestesia regional implica la administración de agentes anestésicos en proximidad a estructuras nerviosas, con el objetivo de bloquear la transmisión del impulso nervioso y, por ende, producir una pérdida…
La protuberancia del disco óptico, conocida como edema de papila o papiledema, es una condición oftalmológica caracterizada por el aumento patológico de la cabeza del nervio óptico en la región…
La diplopía, o visión doble, es una manifestación frecuente de la parálisis de los nervios craneales III (oculomotor), IV (troclear) y VI (abducens), los cuales controlan los músculos extraoculares responsables…
La celulitis orbital es una infección aguda severa que afecta los tejidos blandos alrededor del globo ocular y dentro de la cavidad orbitaria. Se caracteriza por la presencia de fiebre,…
Cuando un paciente presenta síntomas de irritación ocular como la sensación de "algo en mi ojo" acompañada de una historia clínicamente consistente, se debe considerar la presencia de cuerpos extraños…
Un cuerpo extraño intraocular representa una emergencia oftalmológica seria que requiere atención inmediata por parte de un especialista. Este tipo de lesión ocurre cuando un objeto penetra el ojo y…
Las abrasiones corneales son lesiones superficiales en la córnea, la capa transparente que cubre el iris y la pupila del ojo. Estas abrasiones pueden ocurrir debido a diversos tipos de…
La lesión de contusión del ojo, también conocida como lesión del globo cerrado, es una entidad clínica grave que resulta de un trauma contundente directo sobre el globo ocular y…